Celiachia

Nella celiachia, il principale danno si verifica a livello dell'intestino tenue, in particolare nei villi intestinali, che sono piccole proiezioni simili a dita che rivestono la parete interna dell'intestino e sono responsabili dell'assorbimento dei nutrienti.

Danni causati dalla celiachia:

1. Atrofia dei Villi Intestinali:

   • I villi si appiattiscono e si riducono di dimensione, diminuendo l'area di superficie disponibile per l'assorbimento dei nutrienti. Questo porta a un malassorbimento generale dei nutrienti essenziali come carboidrati, grassi, proteine, vitamine e minerali.

2. Iperplasia delle Cripte:

   • Le cripte, che sono le aree tra i villi dove avviene la produzione di nuove cellule epiteliali, si ingrandiscono anormalmente. Questo è un segno di una risposta infiammatoria e di un danno continuo.

3. Infiltrazione Linfocitaria:

   • L'infiammazione cronica dovuta alla reazione immunitaria al glutine provoca un'infiltrazione di linfociti intraepiteliali (un tipo di globuli bianchi) nella mucosa intestinale. Questo è un indicatore chiave del processo autoimmune in atto.

Conseguenze del danno intestinale:

1. Malassorbimento:

   • L'incapacità di assorbire adeguatamente i nutrienti porta a carenze nutrizionali. Queste possono includere anemia da carenza di ferro, osteopenia o osteoporosi da carenza di calcio e vitamina D, e carenze di altre vitamine e minerali.

2. Sintomi Gastrointestinali:

   • I danni ai villi possono causare diarrea cronica, gonfiore, dolore addominale, e steatorrea (feci grasse e maleodoranti).

3. Complicanze Sistemiche:

   • A causa del malassorbimento, diversi organi e sistemi del corpo possono essere colpiti. Ad esempio:
     • Sistema nervoso: Può portare a neuropatie o disturbi neurologici dovuti a carenze di vitamine come la B12.
     • Sistema scheletrico: La carenza di calcio e vitamina D può causare fragilità ossea e aumentare il rischio di fratture.
     • Sistema riproduttivo: Può influire sulla fertilità e causare aborti spontanei ricorrenti.

4. Rischio Aumentato di Malattie Autoimmuni:

   • I pazienti celiaci hanno un rischio maggiore di sviluppare altre malattie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto, il diabete di tipo 1, e l'epatite autoimmune.

Complicanze a Lungo Termine:

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare a complicanze severe, tra cui:

• Malattia refrattaria: Dove il danno intestinale persiste nonostante una dieta priva di glutine.
• Sprue Collagenosica: Una forma grave di celiachia caratterizzata da depositi di collagene nella mucosa intestinale.
• Linfomi Intestinali e Altri Tumori: Il rischio di sviluppare tumori gastrointestinali aumenta significativamente nei pazienti celiaci che non seguono una dieta rigorosamente priva di glutine.

In sintesi, la celiachia danneggia principalmente l'intestino tenue, ma le conseguenze di questo danno possono estendersi a tutto l'organismo, influenzando la salute generale e aumentando il rischio di malattie gravi.

Cause

La celiachia è una malattia complessa e multifattoriale che richiede la presenza di più elementi per svilupparsi. Le cause principali della celiachia includono una combinazione di predisposizione genetica, fattori ambientali e una risposta anomala del sistema immunitario al glutine.

1. Predisposizione Genetica

La celiachia è fortemente associata a specifici geni che regolano il sistema immunitario. In particolare:

• HLA-DQ2 e HLA-DQ8: Questi aplotipi dell'antigene leucocitario umano (HLA) sono presenti in oltre il 95% delle persone con celiachia. Tuttavia, avere uno di questi geni non significa necessariamente sviluppare la malattia; solo il 3% delle persone con questi aplotipi sviluppa la celiachia. Questo suggerisce che altri fattori devono essere presenti per scatenare la malattia.

2. Consumo di Glutine

• Glutine: È una proteina presente in grano, orzo, segale e altri cereali. Nei soggetti geneticamente predisposti, l'ingestione di glutine attiva una risposta immunitaria anomala che porta all'infiammazione e al danno della mucosa intestinale.

3. Fattori Ambientali

Diversi fattori ambientali possono influenzare l'insorgenza della celiachia in individui predisposti:

• Infezioni Virali: Alcune infezioni virali, come quelle causate da rotavirus o adenovirus, durante l'infanzia o in momenti critici della vita, possono aumentare il rischio di sviluppare la celiachia. Si pensa che queste infezioni possano alterare la barriera intestinale e aumentare la permeabilità, facilitando l'ingresso di peptidi di glutine nel sistema immunitario.

• Svezzamento e Introduzione del Glutine: Il momento e il modo in cui il glutine viene introdotto nella dieta infantile possono influenzare il rischio di sviluppare la celiachia. Studi suggeriscono che l'introduzione del glutine in un momento inappropriato, troppo precoce o troppo tardivo, può aumentare il rischio di sensibilizzazione.

• Stress e Eventi Fisiologici: Eventi fisiologici importanti come la gravidanza, interventi chirurgici, o periodi di stress elevato possono scatenare l'insorgenza della celiachia in individui predisposti. Questi fattori possono alterare la risposta immunitaria e innescare la malattia.

4. Fattori Immunologici

La celiachia è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo in risposta all'ingestione di glutine. Questo coinvolgimento immunitario è mediato da:

• Cellule T Sensibilizzate al Glutine: Nei soggetti celiaci, il glutine viene processato e presentato alle cellule T del sistema immunitario, che innescano una risposta infiammatoria contro la mucosa intestinale.

• Produzione di Autoanticorpi: La risposta immunitaria anomala porta alla produzione di anticorpi contro la transglutaminasi tissutale, un enzima che si trova nella mucosa intestinale. Questi autoanticorpi sono responsabili del danno ai tessuti intestinali.

5. Altri Fattori di Rischio

• Sesso: Le donne sono più frequentemente affette dalla celiachia rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 2:1.
• Altre Malattie Autoimmuni: La celiachia è più comune in persone che hanno altre malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto o il diabete di tipo 1.
• Sindrome di Down e Altre Condizioni Genetiche: Persone con sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams hanno un rischio aumentato di sviluppare la celiachia.

Diagnosi

La diagnosi della celiachia viene sospettata in presenza di sintomi suggestivi o di condizioni associate, come una carenza di ferro inspiegabile. Un'anamnesi familiare positiva è un indizio importante. Gli esami di laboratorio, soprattutto la sierologia, sono fondamentali per identificare i pazienti con celiachia.

Esami sierologici: Gli anticorpi antitransglutaminasi tissutale (tTG) e antiendomisio (EMA) sono marker altamente sensibili e specifici, utilizzati per lo screening della celiachia. In caso di positività, è necessaria una conferma con biopsia intestinale.

Biopsia intestinale: La biopsia della seconda porzione del duodeno è il gold standard per la conferma diagnostica. I reperti includono l'atrofia dei villi, l'iperplasia delle cripte e un incremento delle cellule intraepiteliali. Questi reperti, però, non sono specifici della celiachia e possono essere presenti in altre condizioni, come la sprue tropicale e l'enterite eosinofila.

Test genetici: Gli esami di istocompatibilità, per rilevare gli aplotipi HLA-DQ2 o HLA-DQ8, possono essere utili in casi selezionati, soprattutto quando i risultati della biopsia e della sierologia non sono concordanti. Più del 95% dei pazienti celiaci presenta uno di questi aplotipi, ma la loro assenza può praticamente escludere la celiachia.

Esami di laboratorio aggiuntivi: Altre anomalie comuni includono anemia sideropenica, bassi livelli di albumina, calcio e vitamina D, e alterazioni nel tempo di protrombina. I test di malassorbimento, come la steatorrea, possono confermare la presenza di un disturbo dell'assorbimento, anche se non sono specifici per la celiachia.

Complicanze a Lungo Termine

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare a diverse complicanze, alcune delle quali gravi:

• Malattia Refrattaria: Una condizione in cui i sintomi persistono nonostante la dieta senza glutine. Può richiedere terapie aggiuntive come corticosteroidi.
• Sprue Collagenosica: Una forma grave di celiachia con depositi di collagene nella mucosa intestinale, che causa malassorbimento severo.
• Linfomi Intestinali: I pazienti celiaci hanno un rischio aumentato di sviluppare linfomi intestinali e altri tumori gastrointestinali, specialmente se la dieta priva di glutine non è rigorosamente seguita.

Malattie Correlate

La celiachia è spesso associata ad altre malattie autoimmuni e genetiche:

• Tiroidite Autoimmune: Come la tiroidite di Hashimoto.
• Diabete Mellito di Tipo 1: Pazienti con diabete di tipo 1 hanno un rischio aumentato di sviluppare celiachia.
• Sindrome di Down e Sindrome di Turner: Queste sindromi genetiche sono frequentemente associate alla celiachia.

Trattamento della Celiachia

1. Dieta Senza Glutine

Il trattamento principale per la celiachia è una dieta rigorosamente priva di glutine. Questa dieta deve essere seguita per tutta la vita, poiché l'eliminazione del glutine è l'unico modo per prevenire i sintomi e le complicanze a lungo termine.

• Eliminazione del Glutine: È fondamentale evitare qualsiasi alimento che contenga frumento, orzo, segale e derivati. Il glutine è presente in molti alimenti confezionati, quindi è necessario leggere attentamente le etichette.

• Educazione Alimentare: I pazienti devono essere educati a riconoscere gli alimenti contenenti glutine e a seguire una dieta equilibrata. Un consulto con un dietologo è spesso raccomandato.

2. Supplementazione Nutrizionale

In molti pazienti celiaci, specialmente al momento della diagnosi, è necessario integrare vitamine e minerali per correggere le carenze causate dal malassorbimento:

• Ferro: Spesso necessario per trattare l'anemia.
• Calcio e Vitamina D: Importanti per prevenire osteopenia e osteoporosi.
• Acido Folico: Utile in caso di carenza.

Elenco degli Alimenti che si possono Mangiare

1. Cereali e Farine Senza Glutine

• Riso (tutti i tipi: bianco, integrale, selvatico, basmati)
• Mais (granoturco, farina di mais, polenta)
• Quinoa
• Grano saraceno
• Amaranto
• Miglio
• Teff
• Sorgo
• Farine di legumi (farina di ceci, farina di lenticchie)
• Farina di patate
• Farina di mandorle
• Farina di cocco
• Farina di tapioca

2. Frutta e Verdura

• Frutta fresca (mele, banane, arance, fragole, uva, meloni, ecc.)
• Frutta secca (uvetta, prugne secche, albicocche secche, ecc.)
• Verdura fresca (broccoli, spinaci, carote, pomodori, lattuga, cavoli, peperoni, ecc.)
• Legumi (fagioli, lenticchie, piselli, ceci)
• Tuberi (patate, patate dolci, manioca)
• Funghi
• Erbe aromatiche e spezie fresche

3. Proteine

• Carne fresca (manzo, maiale, pollo, tacchino, agnello)
• Pesce fresco (salmone, tonno, merluzzo, pesce spada)
• Frutti di mare (gamberi, cozze, vongole, ostriche)
• Uova
• Legumi (fagioli, lenticchie, ceci, soia)
• Tofu e tempeh (assicurati che non contengano ingredienti contenenti glutine)
• Formaggi naturali (cheddar, mozzarella, parmigiano, ricotta)
• Yogurt naturale (senza additivi contenenti glutine)

4. Latticini

• Latte (vaccino, caprino, latte vegetale certificato senza glutine come latte di mandorle o di cocco)
• Formaggi (naturali e non processati)
• Burro
• Panna
• Yogurt naturale e senza additivi

5. Oli e Grassi

• Olio d'oliva
• Olio di cocco
• Olio di semi (girasole, mais, lino, sesamo)
• Burro
• Margarine senza glutine
• Avocado

6. Bevande

• Acqua
• Succhi di frutta naturali
• Caffè
• Tè
• Latte (vaccino o alternative vegetali senza glutine)
• Vino (la maggior parte dei vini è priva di glutine)
• Distillati (come vodka, gin, rum) che sono naturalmente privi di glutine. Tuttavia, fai attenzione a eventuali aromi aggiunti.

7. Snack e Dolci

• Frutta secca e semi (mandorle, noci, semi di girasole, semi di zucca)
• Cioccolato fondente (assicurati che sia senza glutine)
• Gelato naturale (senza additivi contenenti glutine)
• Marmellate e confetture
• Miele
• Zucchero
• Barrette di frutta e noci (controlla sempre gli ingredienti)

8. Alimenti Processati Senza Glutine (Certificati)

• Pasta senza glutine (a base di riso, mais, quinoa)
• Pane senza glutine (fatto con farine di riso, mais, mandorle, ecc.)
• Cracker e biscotti senza glutine
• Pizza senza glutine
• Birra senza glutine (prodotta con cereali alternativi)

9. Condimenti e Salse

• Aceto di mele e aceto di vino (non aceto di malto)
• Sale, pepe, erbe aromatiche, spezie
• Salse fatte in casa con ingredienti freschi
• Mostarda, ketchup, maionese (senza glutine, controllare sempre l'etichetta)
• Salsa di soia senza glutine (Tamari)

10. Dolcificanti

• Miele
• Zucchero (bianco, di canna, a velo)
• Sciroppo d'acero
• Stevia

Consigli Importanti

• Leggi sempre le etichette: Anche se un alimento sembra naturalmente privo di glutine, può essere contaminato durante la lavorazione. Verifica sempre le etichette per assicurarti che siano certificati senza glutine.
• Fai attenzione alla contaminazione crociata: Assicurati che gli alimenti privi di glutine non vengano a contatto con alimenti contenenti glutine durante la preparazione o la cottura.

Seguendo queste indicazioni, puoi mantenere una dieta equilibrata e gustosa senza compromettere la tua salute.

3. Monitoraggio

Il monitoraggio della celiachia è fondamentale per garantire l'efficacia della dieta senza glutine e per prevenire complicanze:

• Biopsia di Controllo: Dopo 3-6 mesi di dieta priva di glutine, una biopsia può essere eseguita per valutare la guarigione della mucosa intestinale.
• Monitoraggio Sierologico: La diminuzione dei titoli degli anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio indica un buon controllo della malattia.

Prognosi

La prognosi della celiachia è generalmente favorevole se viene diagnosticata precocemente e gestita correttamente con una dieta priva di glutine. La maggior parte dei pazienti vede una risoluzione dei sintomi e una riduzione del rischio di complicanze a lungo termine.

Conclusioni

La celiachia è una malattia complessa che richiede una diagnosi accurata e una gestione attenta per prevenire complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Una stretta adesione a una dieta priva di glutine è fondamentale per il successo del trattamento e per ridurre il rischio di gravi complicanze a lungo termine. Un monitoraggio continuo e un supporto nutrizionale adeguato possono aiutare i pazienti a mantenere una buona salute e a evitare le complicanze associate alla malattia.