Genetica ultracentenari: chiave dello studio sulla longevità

studio menzionato riguardante la genetica degli ultracentenari, pubblicato su "eLife" e coordinato dall'immunologo Claudio Franceschi dell'Università di Bologna, offre un quadro affascinante sulla genetica dell'invecchiamento. Ecco i punti chiave:

1. Campione di Studio: Lo studio ha analizzato il DNA di individui molto anziani, in particolare semi-supercentenari (oltre 105 anni) e supercentenari (oltre 110 anni), provenienti da varie regioni d'Italia. Questi sono stati confrontati con un gruppo di controllo di persone sane di circa 68 anni, provenienti dalle stesse regioni.

2. Mutazioni nel DNA: I risultati hanno mostrato che il DNA degli ultracentenari presenta un carico di mutazioni somatiche pari o inferiore a quello dei settantenni, il che è sorprendentemente basso per la loro età. Ciò implica una migliore capacità di mantenere il DNA intatto, riducendo l'accumulo di danni che può portare a malattie legate all'età.

3. Varianti Genetiche Rilevanti: L'analisi genetica ha evidenziato la presenza di cinque varianti genetiche tra i geni STK17A e COA1 più frequenti negli ultracentenari rispetto ai settantenni. Queste varianti sono state ritrovate anche in altri studi su individui centenari, suggerendo un ruolo cruciale nella longevità.

4. Effetti delle Varianti Genetiche:

   • STK17A: Queste varianti aumentano l'espressione del gene STK17A in organi vitali come cuore, polmoni, sistema nervoso e tiroide. Il gene STK17A è noto per coordinare la risposta cellulare ai danni al DNA, promuovere l'apoptosi in cellule danneggiate e limitare i radicali liberi.
   • COA1: Al contrario, le stesse varianti sembrano ridurre l'attività del gene COA1 in tessuti come la pelle e il grasso sottocutaneo. COA1 è coinvolto nella produzione di proteine mitocondriali e nell'assemblaggio di componenti mitocondriali importate.

5. Implicazioni per l'Invecchiamento: La comunicazione tra nucleo e mitocondri, influenzata da queste varianti, appare significativa nel processo di invecchiamento. Una migliore manutenzione del DNA e una risposta efficace ai danni cellulari sembrano essere fattori chiave nella resistenza all'invecchiamento osservata negli ultracentenari.

Questo studio contribuisce significativamente alla comprensione di come alcune varianti genetiche possano influenzare la longevità e la resistenza alle malattie legate all'età. Sottolinea anche l'importanza della genetica nella determinazione della durata della vita e della qualità dell'invecchiamento.